terug
Deel dit bericht:
Ons leven met twee gehandicapte kinderen
“Rogé Hulsbosch en Marieke Sommerdijk wonen in Linne. Zij zijn de trotse ouders van Lilian (04-11-2015) en Lars (19-12-2018). Lilian en Lars Hulsbosch zijn beiden in het MUMC+ in Maastricht gediagnosticeerd met de genetische afwijking MECP2, met Rett-gerelateerde ontwikkelingsstoornissen. Bij beiden kinderen is sprake van een “de novo”, dus een nieuw ontstane mutatie op een gen.
Kenmerkend voor MECP2 is een algehele ontwikkelingsachterstand op het gebied van taal, en fijne en grove motoriek en een blijvende verstandelijke beperking. Zij hebben allebei hun hele leven toezicht, zorg en hulp nodig bij de algemeen dagelijkse levensverrichtingen. Lilian en Lars laten echter meer verschillen dan overeenkomsten zien. Lilian heeft een mildere variant, terwijl Lars een ernstige vorm van het Rett syndroom heeft. Hij zal niet zelfstandig kunnen staan, lopen en praten.
Marieke neemt ons mee in het leven van haar en Rogé, vanaf de geboorte van Lilian.
Lilian:
Lilian heeft van 1 maart 2016 tot 21 januari 2019 op het reguliere kinderdagverblijf Holderdebolder in Linne gezeten. Maar het viel de leidsters en ons als ouders al op dat Lilian als peuter van 2 jaar een achterstand had op haar leeftijdgenootjes. Ze kon niet rennen, liep wat mank en trok met haar linkerbeen.
Als Lilian 4 jaar is, starten we met onderzoeken, omdat de achterstanden op gebied van taal, en fijne en grove motoriek opvallend en blijvend zijn.
Ze krijgt een hersenscan, omdat Rett ontstaat in de hersenstam. Maar bij Lilian komt daar niets uit. Daarom wordt er bloed geprikt voor gen onderzoek.
Daarna starten we met een vervolgonderzoek bij de klinische genetica in het MUMC+. Uiteindelijk wordt bij Lilian een mutatie in het MECP2 gen aangetoond.
Zij is de tweede in de wereld met deze variant.
Dat is slecht nieuws, maar er valt ook een last van onze schouders nu we met zekerheid weten wat Lilian heeft.
Lilian kan lopen en is graag buiten. Ze kan fietsen zonder zijwielen, steppen, skateboarden, voetballen en trampolinespringen. De speeltuin is haar favoriete plek, daar kan ze eindeloos schommelen, klimmen en van de glijbaan af roetsjen. Maar ook spelen in de zandbak.
Thuis laten we Lilian lekker kleien, verven en puzzelen. Ze heeft een korte spanningsboog, maar vind het toch leuk om samen een makkelijk spelletje te spelen. Ze kan rustig naar muziek luisteren, maar nog liever gaat ze los en springt en danst ze door de kamer heen.
Als het voor Lilian te moeilijk wordt om mee te komen met de rest, gaat ze van het reguliere kinderdagverblijf op 21 januari 2019 naar het Kennis- en Expertisecentrum in Roermond, op advies van Adelante. Helaas wordt dat geen succes. Sinds augustus 2020 gaat Lilian naar de Herman Broerenschool, een school voor Speciaal Onderwijs. Daar gaat ze met veel plezier naar toe en dit sluit goed bij haar aan (passend onderwijs).
Haar taalgebruik is enorm verbeterd. Daar zijn we blij om en echt trots op haar. Ze maakt zinnetjes beginnend met een onderwerp en een werkwoord. Thuis hebben we Lilian geleerd, dat als ze iets wil, ze dit moet vragen met zinnetjes beginnend met: “Mag ik”. Een echt gesprek voeren is nog niet mogelijk. Nu ze zich door middel van taal duidelijker kan maken, en dus beter begrepen wordt, is Lilian minder vaak boos. Dat is voor haar, en voor ons een hele fijne stap vooruit.
In het verleden stond haar gedrag haarzelf in de weg, waardoor we niet konden werken aan haar ontwikkeling en niet met haar konden communiceren.
Op motorisch gebied ontwikkelt ze zich door middel van de fysiotherapie die ze krijgt op school. Omdat de fysio goed aansluit op haar mogelijkheden, raakt ze niet gefrustreerd, beleeft ze er veel plezier aan en gaat ze echt vooruit.
Het is belangrijk om rekening te houden met haar hoge sensitiviteit en verstoorde prikkelverwerking. Ze is bijvoorbeeld bang voor harde en onverwachte geluiden. Ook heeft ze hoogtevrees, is ze bang voor schommelingen (wiebelen), open liften en in het donker.
Lars:
Lars lijkt als baby niets te mankeren. Hij kijkt ons na 3 maanden aan, maakt contact en lacht naar ons. Maar dat doet hij niet tegen vreemden.
Hij kijkt dwars door mensen heen. Toch is dat onvoldoende om ons zorgen over te maken, volgens het consultatiebureau.
Als Lars 12 maanden is, wordt hij toch verwezen naar een kinderfysiotherapeut omdat zijn motorische ontwikkeling achterblijft.
De spieren van Lars zijn heel erg slap (hypotonie). Zijn spieren groeien ook nog eens harder dan zijn botten, waardoor zijn spieren het moeilijk vinden om de gewrichten op hun plaats te houden. De spieren zijn overbelast en worden onbewust aangespannen.
Als ouders zijn we dagelijks bezig met oefeningen om Lars te stimuleren met kruipen en lopen. Lars heeft de pech dat hij een verkorte achillespees heeft aan zijn linkerbeen, waardoor hij niet zelfstandig kan staan. Met aangepaste AFO’s (spalken) aan beide benen (voor de balans ook aan zijn rechterbeen) zetten we Lars in aangepaste schoenen met een rits van Zipper en Zo op de grond om te staan, en kleine stapjes te zetten aan de hand. Daarnaast is hij overgevoelig voor prikkels en is hij hoog sensitief. Hij kan niet goed tegen geluiden en dat wordt versterkt als hij niet ziet, of pas veel later begrijpt, waar een geluid vandaan komt. Dat is vervelend, zeker omdat we Lars zijn ogen hebben getest. Hij heeft een lui oog met een kleine cilinder, maar hij krijgt geen bril, omdat hij daar te klein voor is en steeds van zijn gezicht zal slaan, denkt de oogarts. Dat kan misschien een probleem worden voor een Tobii spraakcomputer. Over twee jaar staat de volgende afspraak weer bij de oogarts in het ziekenhuis. Als hij niet aan de hand van plaatjes een zin kan maken, zal hij dat met oogcontact moeten doen.
Sinds 2022 weten we ook dat Lars aan zijn rechter oor gehoorverlies heeft. We moeten nu ieder half jaar op controle komen in het MUMC+.
Gelukkig is Lars ook vaak vrolijk gestemd. Toch laat hij zich niet makkelijk lezen. Je moet hem goed kennen om de signalen die hij afgeeft, te begrijpen.
Zelfs voor ons als ouders is het moeilijk om echt met hem in contact te komen.
Lars heeft een belangrijke achterstand in fijne motoriek waardoor zijn algemene dagelijkse levensverrichtingen (ADL) negatief beïnvloed worden. Hij is geheel afhankelijk van zorg. Inmiddels hebben we de nodige hulpmiddelen voor hem in huis, zoals een aangepaste buggy, een autostoel, een aangepaste stoel in huis en een hoog-laagbed.
Sinds kort gaat hij naar een centrum voor Zorg, Onderwijs en Revalidatie en krijgt hij zorg via de Wet Langdurige Zorg (WLZ).
Deze zorg hebben wij in beheer gegeven aan een organisatie waar we nu alles onder 1 dak hebben. Dat ervaren wij als goed en geeft rust. Zodoende maken wij geen gebruik van een Persoons Gebonden Budget (PGB).
Wat ons misschien wel het zwaarste valt, is de zorg voor Lars. Omdat hij echt niets zelf kan, moeten we alle zorg overnemen.
We moeten echt ons best doen om op de been te blijven. Twee kinderen krijgen met beperkingen, dat is tweemaal een donderslag bij heldere hemel, want dit hebben we nooit zien aankomen. Het voelt als twee mokerslagen, die nog heel lang nadreunen.
We hebben op advies therapie gehad en zijn effectief begeleid bij het verwerken van het verlies van twee gezonde kinderen, en het verlies van (Mariekes) werk en sociale contacten. Het maakt ons verdrietig en soms boos dat ons leven zo omver is geworpen. Dat onze kinderen nooit zonder zorg en toezicht kunnen zijn en wij onze dromen zijn kwijtgeraakt. Wij hopen van harte dat er een tijd komt op een beter gebalanceerd leven in Linne, samen met Lars en Lilian, door ze alle liefde en zorg te geven. Vandaar dat we op zoek zijn naar een meer aangepaste woning in deze moeilijke tijd.
We hopen met dit bericht een meer en duidelijk antwoord te hebben geven op veel vragen van dorps- en buurtgenoten.
Met vriendelijke groeten,
Marieke Sommerdijk en Rogé Hulsbosch
Kenmerkend voor MECP2 is een algehele ontwikkelingsachterstand op het gebied van taal, en fijne en grove motoriek en een blijvende verstandelijke beperking. Zij hebben allebei hun hele leven toezicht, zorg en hulp nodig bij de algemeen dagelijkse levensverrichtingen. Lilian en Lars laten echter meer verschillen dan overeenkomsten zien. Lilian heeft een mildere variant, terwijl Lars een ernstige vorm van het Rett syndroom heeft. Hij zal niet zelfstandig kunnen staan, lopen en praten.
Marieke neemt ons mee in het leven van haar en Rogé, vanaf de geboorte van Lilian.
Lilian:
Lilian heeft van 1 maart 2016 tot 21 januari 2019 op het reguliere kinderdagverblijf Holderdebolder in Linne gezeten. Maar het viel de leidsters en ons als ouders al op dat Lilian als peuter van 2 jaar een achterstand had op haar leeftijdgenootjes. Ze kon niet rennen, liep wat mank en trok met haar linkerbeen.
Als Lilian 4 jaar is, starten we met onderzoeken, omdat de achterstanden op gebied van taal, en fijne en grove motoriek opvallend en blijvend zijn.
Ze krijgt een hersenscan, omdat Rett ontstaat in de hersenstam. Maar bij Lilian komt daar niets uit. Daarom wordt er bloed geprikt voor gen onderzoek.
Daarna starten we met een vervolgonderzoek bij de klinische genetica in het MUMC+. Uiteindelijk wordt bij Lilian een mutatie in het MECP2 gen aangetoond.
Zij is de tweede in de wereld met deze variant.
Dat is slecht nieuws, maar er valt ook een last van onze schouders nu we met zekerheid weten wat Lilian heeft.
Lilian kan lopen en is graag buiten. Ze kan fietsen zonder zijwielen, steppen, skateboarden, voetballen en trampolinespringen. De speeltuin is haar favoriete plek, daar kan ze eindeloos schommelen, klimmen en van de glijbaan af roetsjen. Maar ook spelen in de zandbak.
Thuis laten we Lilian lekker kleien, verven en puzzelen. Ze heeft een korte spanningsboog, maar vind het toch leuk om samen een makkelijk spelletje te spelen. Ze kan rustig naar muziek luisteren, maar nog liever gaat ze los en springt en danst ze door de kamer heen.
Als het voor Lilian te moeilijk wordt om mee te komen met de rest, gaat ze van het reguliere kinderdagverblijf op 21 januari 2019 naar het Kennis- en Expertisecentrum in Roermond, op advies van Adelante. Helaas wordt dat geen succes. Sinds augustus 2020 gaat Lilian naar de Herman Broerenschool, een school voor Speciaal Onderwijs. Daar gaat ze met veel plezier naar toe en dit sluit goed bij haar aan (passend onderwijs).
Haar taalgebruik is enorm verbeterd. Daar zijn we blij om en echt trots op haar. Ze maakt zinnetjes beginnend met een onderwerp en een werkwoord. Thuis hebben we Lilian geleerd, dat als ze iets wil, ze dit moet vragen met zinnetjes beginnend met: “Mag ik”. Een echt gesprek voeren is nog niet mogelijk. Nu ze zich door middel van taal duidelijker kan maken, en dus beter begrepen wordt, is Lilian minder vaak boos. Dat is voor haar, en voor ons een hele fijne stap vooruit.
In het verleden stond haar gedrag haarzelf in de weg, waardoor we niet konden werken aan haar ontwikkeling en niet met haar konden communiceren.
Op motorisch gebied ontwikkelt ze zich door middel van de fysiotherapie die ze krijgt op school. Omdat de fysio goed aansluit op haar mogelijkheden, raakt ze niet gefrustreerd, beleeft ze er veel plezier aan en gaat ze echt vooruit.
Het is belangrijk om rekening te houden met haar hoge sensitiviteit en verstoorde prikkelverwerking. Ze is bijvoorbeeld bang voor harde en onverwachte geluiden. Ook heeft ze hoogtevrees, is ze bang voor schommelingen (wiebelen), open liften en in het donker.
Lars:
Lars lijkt als baby niets te mankeren. Hij kijkt ons na 3 maanden aan, maakt contact en lacht naar ons. Maar dat doet hij niet tegen vreemden.
Hij kijkt dwars door mensen heen. Toch is dat onvoldoende om ons zorgen over te maken, volgens het consultatiebureau.
Als Lars 12 maanden is, wordt hij toch verwezen naar een kinderfysiotherapeut omdat zijn motorische ontwikkeling achterblijft.
De spieren van Lars zijn heel erg slap (hypotonie). Zijn spieren groeien ook nog eens harder dan zijn botten, waardoor zijn spieren het moeilijk vinden om de gewrichten op hun plaats te houden. De spieren zijn overbelast en worden onbewust aangespannen.
Als ouders zijn we dagelijks bezig met oefeningen om Lars te stimuleren met kruipen en lopen. Lars heeft de pech dat hij een verkorte achillespees heeft aan zijn linkerbeen, waardoor hij niet zelfstandig kan staan. Met aangepaste AFO’s (spalken) aan beide benen (voor de balans ook aan zijn rechterbeen) zetten we Lars in aangepaste schoenen met een rits van Zipper en Zo op de grond om te staan, en kleine stapjes te zetten aan de hand. Daarnaast is hij overgevoelig voor prikkels en is hij hoog sensitief. Hij kan niet goed tegen geluiden en dat wordt versterkt als hij niet ziet, of pas veel later begrijpt, waar een geluid vandaan komt. Dat is vervelend, zeker omdat we Lars zijn ogen hebben getest. Hij heeft een lui oog met een kleine cilinder, maar hij krijgt geen bril, omdat hij daar te klein voor is en steeds van zijn gezicht zal slaan, denkt de oogarts. Dat kan misschien een probleem worden voor een Tobii spraakcomputer. Over twee jaar staat de volgende afspraak weer bij de oogarts in het ziekenhuis. Als hij niet aan de hand van plaatjes een zin kan maken, zal hij dat met oogcontact moeten doen.
Sinds 2022 weten we ook dat Lars aan zijn rechter oor gehoorverlies heeft. We moeten nu ieder half jaar op controle komen in het MUMC+.
Gelukkig is Lars ook vaak vrolijk gestemd. Toch laat hij zich niet makkelijk lezen. Je moet hem goed kennen om de signalen die hij afgeeft, te begrijpen.
Zelfs voor ons als ouders is het moeilijk om echt met hem in contact te komen.
Lars heeft een belangrijke achterstand in fijne motoriek waardoor zijn algemene dagelijkse levensverrichtingen (ADL) negatief beïnvloed worden. Hij is geheel afhankelijk van zorg. Inmiddels hebben we de nodige hulpmiddelen voor hem in huis, zoals een aangepaste buggy, een autostoel, een aangepaste stoel in huis en een hoog-laagbed.
Sinds kort gaat hij naar een centrum voor Zorg, Onderwijs en Revalidatie en krijgt hij zorg via de Wet Langdurige Zorg (WLZ).
Deze zorg hebben wij in beheer gegeven aan een organisatie waar we nu alles onder 1 dak hebben. Dat ervaren wij als goed en geeft rust. Zodoende maken wij geen gebruik van een Persoons Gebonden Budget (PGB).
Wat ons misschien wel het zwaarste valt, is de zorg voor Lars. Omdat hij echt niets zelf kan, moeten we alle zorg overnemen.
We moeten echt ons best doen om op de been te blijven. Twee kinderen krijgen met beperkingen, dat is tweemaal een donderslag bij heldere hemel, want dit hebben we nooit zien aankomen. Het voelt als twee mokerslagen, die nog heel lang nadreunen.
We hebben op advies therapie gehad en zijn effectief begeleid bij het verwerken van het verlies van twee gezonde kinderen, en het verlies van (Mariekes) werk en sociale contacten. Het maakt ons verdrietig en soms boos dat ons leven zo omver is geworpen. Dat onze kinderen nooit zonder zorg en toezicht kunnen zijn en wij onze dromen zijn kwijtgeraakt. Wij hopen van harte dat er een tijd komt op een beter gebalanceerd leven in Linne, samen met Lars en Lilian, door ze alle liefde en zorg te geven. Vandaar dat we op zoek zijn naar een meer aangepaste woning in deze moeilijke tijd.
We hopen met dit bericht een meer en duidelijk antwoord te hebben geven op veel vragen van dorps- en buurtgenoten.
Met vriendelijke groeten,
Marieke Sommerdijk en Rogé Hulsbosch
Deel dit bericht: